Describimos en este apartado algunas de las enfermedades más frecuentes de las enfermedades renales genéticas.

• Cistinuria
• Enfermedad de Fabry
• Cistinosis
• Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
• Síndrome de Alport
• Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva (PQRAR)
  
• Nefronoptisis
• Síndrome nefrótico congénito
• Enfermedad de Von Hippel – Lindau
• Esclerosis tuberosa
• Nefropatía del colágeno IV
• Hematuria familiar
• Nefropatía hiperuricémica familiar
• Enfermedad medular quística
• Diabetes insípida nefrogénica
• Síndrome uña rótula, etc.