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Enfermedades más frecuentes

Describimos en este apartado algunas de las enfermedades más frecuentes de las enfermedades renales genéticas.

SÍNDROME DE ALPORT

Esta es una enfermedad hereditaria que puede conducir a la insuficiencia renal crónica y necesidad de diálisis y trasplante renal; el síndrome puede afectar a personas de cualquier raza y zona geográfica. Aunque su conocimiento ha progresado mucho en los últimos años, aún queda mucho por aprender sobre esta enfermedad, para la cual no hay todavía un tratamiento específico.

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CISTINOSIS

La Cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por una acumulación anormal del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos, los músculos, el páncreas y el cerebro. Hay diferentes órganos afectados en las diferentes edades.

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CISTINURIA

La cistinuria es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva (no dominante). Quién la padece presenta un aumento de la concentración de aminoácidos básicos y cistina en la orina (cistina, lisina, arginina y ornitina), debido a un defecto en el transporte tubular renal e intestinal de los mismos.

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ENFERMEDAD MEDULAR QUÍSTICA

Esta entidad es una enfermedad renal hereditaria poco frecuente y muy desconocida tanto para los médicos en general como para nefrólogos. Por lo tanto es una enfermedad muy infradiagnosticada. Se hereda de forma autosómica dominante. Es decir cada hijo o hija de un padre o madre afecto tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Se caracteriza principalmente por insuficiencia renal lentamente progresiva, frecuente hiperuricemia y ocasionales quistes medulares.

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ESCLEROSIS TUBEROSA

La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad rara de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc. La afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos (este fenómeno se denomina “expresividad variable”).

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ENFERMEDAD DE FABRY

En 1898, dos dermatólogos, Johann Fabry y William Anderson describieron independientemente la llamada enfermedad de Fabry. Cuarenta años más tarde, se descubrió que la enfermedad era producida por el depósito de una sustancia grasa (globotriaosilceramida) en las paredes vasculares por todo el organismo.

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HNF1b

El gen HNF1b codifica información para la síntesis del factor hepatocitario nuclear 1b, que es un factor de transcripción involucrado en la organogénesis, esto es, la formación de los órganos durante el periodo embrionario. En estudios experimentales en animales, se ha visto que participa en el desarrollo de hígado, páncreas, riñones, gónadas, pulmones e intestino.

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NEFRONOPTISIS

La nefronoptisis es la enfermedad renal hereditaria más frecuente en la infancia, y la principal causa de insuficiencia renal crónica y diálisis en dicha etapa. Aunque su conocimiento ha progresado rápidamente en los últimos años, queda aún mucho por conocer y no tenemos tratamiento específico alguno.

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POLIQUISTOSIS DOMINANTE

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD -en inglés-) es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal.

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POLIQUISTOSIS RECESIVA

Se trata de una enfermedad hereditaria rara, afectando a uno de cada 20.000 a 40.000 recién nacidos. La enfermedad afecta tanto a niñas como a niños. Se transmite mediante una herencia autosómica recesiva, debido a un gen defectuoso (PKHD1) que se localiza en el cromosoma 6 y codifica para una proteína llamada fibroquistina.

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SHUa

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal. Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes. El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso.

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SÍNDROME NEFRÓTICO

El Síndrome Nefrótico (SN) es la manifestación clínica de una lesión renal que altera la permeabilidad del riñón favoreciendo la pérdida de proteínas por la orina. Como consecuencia se produce pérdida urinaria de proteínas, descenso de la albúmina en la sangre y retención de sodio y agua con edemas. La sintomatología deriva de esta situación: edemas, aumento de colesterol, hipercoagulabilidad con riesgo de trombosis, susceptibilidad a infecciones, desnutrición y progresión a insuficiencia renal crónica especialmente en pacientes que no responden al tratamiento.

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