Este pasado 19 de noviembre de 2011, se celebró la 7ª jornada anual de la AIRG-España.

Una vez al año nos juntamos con un doble interés. Por un lado, aproximar a médicos y pacientes, ya que permite al médico profundizar en aspectos que difícilmente puede tratar en la consulta y, al paciente, plantear sus dudas, y, por otro lado, fomentar el contacto entre los propios pacientes, compartiendo sus experiencias.

Como en anteriores ocasiones tuvo lugar en el Auditorio Novartis de Barcelona. Hubo una notable afluencia de público, que llenó la sala y siguió con interés y curiosidad las variadas ponencias, testimonios, talleres y  la asamblea general de socios.
Abrió el acto Mari Carmen Caballero, presidenta de la asociación, quien con una afectuosa bienvenida invitó a los asistentes al disfrute de la jornada y a su participación en ella.

Las primeras ponencias fueron presentadas por la Dra. Anna Vila. En la primera,  el doctor Álvaro Madrid hizo una exposición didáctica sobre el riñón, explicando su morfología, desarrollo y funcionalidad. A continuación, la doctora Gloria Fraga explicó la poliquistosis renal autosómica dominante en la infancia, un tema de interés para todo padre afectado, haciendo hincapié en la ausencia habitual de síntomas, con la excepción de una posible hipertensión. Recomendó mantener la esperanza en las investigaciones en curso y procurar no ignorar la enfermedad ni crear más enfermedad de la que hay.
La segunda mesa de ponencias fue introducida por el doctor Guillem Pintos, quien realizó un cálido elogió del doctor Patrick Niaudet, del hospital Nêcker de París, que realizó dos ponencias. En su primera exposición habló de la Cistinosis, un trastorno genético autosómico recesivo que afecta a los niños.Comentó la importancia del diagnóstico precoz, ya que hay tratamiento, y anunció un nuevo tratamiento con microcápsulas, con dosificación cada doce horas, así como la creación de un registro europeo de Cistinosis. Para la cuarta ponencia, el propio doctor Niaudet realizó una exposición sobre el Síndrome Hemolítico Urémico, una afectación habitual entre los niños menores de 3 años con insuficiencia renal aguda, del que comentó la importancia de realizar el diagnóstico genético, ya que hay variantes complicadas en las mutaciones. La noticia es la aprobación por parte de la FDA de un fármaco, el Eculizumab Solaris, muy caro, pero eficaz.

A continuación se realizó una breve pausa para desayunar y hacer un café, donde se pudo departir con los ponentes y conocidos. En el vestíbulo, se realizó la presentación comercial de unas salsas precocinadas, bajas en potasio y sodio, de la casa GAN (Gastronomía y nutrición).
El doctor Mario Espinosa, de Córdoba, presentó el tercer y último grupo de ponencias. Como ya es habitual, la doctora Roser Torra explicó las novedades terapéuticas en el campo de las enfermedades renales hereditarias. Comentó los diferentes ensayos en marcha para la poliquistosis renal y hepática, asícomo para Fabry. Entre otros, habló del esperado ensayo del Tolvaptan, que acabará en marzo de 2012 y del que se conocen ya resultados del estudio Tempo. A continuación la doctora Judith Martins hizo una pormenorizada exposición sobre las manifestaciones extrarenales de la PRAD, quísticas y no quísticas.
Martín Arlés, explicó las características y uso del portal Orphanet España, del cual esdocumentalista científico. Se trata de una base de datos sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, cuyo objetivo es contribuir a la mejora, al tratamiento y al cuidado de los afectados por estas patologías. http://www.orpha.net. Por último, y cerrando el turno de ponencias, la Sra. Elisa Segarra, del CatSalut, hizo una explicación sobre las enfermedades raras y los centros de referencia. El tema es la creación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del sistema nacional de salud, cuyo objeto es garantizar la equidad en el acceso a la atención sanitaria de calidad. Señaló que en 2012-2013 se abordarán las unidades de referencia en el área de nefrología.

Llegado este punto, y dado lo avanzado de la hora, los asistentes compartieron una frugal comida para rehacer las energías con que abordar el resto de la jornada.

La sesión de tarde se inició con dos testimonios. Primero el de Eva Jiménez, representante de ASDENT (Asociación de afectados por el síndrome de Dent), explicó su historia personal con la afectación que padece su hijo Nacho, de 21 meses de edad. Eva creó la asociación ASDENT con la intención de agrupar los casos dispersos o de ayudar a diagnosticar correctamente casos como el de su hijo. www.asdent.es . Después, Manuel Armayones, presidente de la Asociación Española del Síndrome de Lowe, explicó  el funcionamiento de la red social APTIC, una red social 2.0 para pacientes pediátricos y TICs. Está orientada a padres y profesionales, con la intención de compartir experiencias, ánimos y recursos. Tiene una estructura similar a Facebook, pero de acceso privado. Para acceder a esta red basta con dirigir un mail a dinamizadora@redsocialaptic.org

Tras los testimonios, se dividió temáticamente en dos el grupo (Cistinosis-Alport / PRAD-Fabry) para realizar los talleres, donde los médicos presentes respondieron  y debatieron las abundantes preguntas de los asistentes.

Y para concluir la jornada, se realizó la preceptiva Asamblea General de socios de la AIRG-España, donde se paso balance al año y sus temas, y se acordaron los cargos y nuevas propuestas.
En resumen, fue otra buena ocasión para hacerse una idea del siempre intenso trabajo médico, del estado de los avances en los estudios y ensayos de terapias y de las necesarias ganas de conocer que tenemos todos sobre los temas de salud que nos afectan.